Lamzede pentru terapia alfa-mannozozei

Manozidoza alfa - Frecvență, cauze și simptome

Alfa-mannosidoza este o boală ereditară care apare rar din grupul bolilor de depozitare lizozomală. Apare la aproximativ una din 500.000 de persoane și, prin urmare, este una dintre bolile orfane (boli rare).

Boala este cauzată de mutații ale genei MAN2B1, care conține informații pentru enzima alfa-mannosidază a organismului. Datorită defectului enzimatic, oligozaharidele care conțin manoză (zaharuri complexe) se acumulează în multe organe și țesuturi, ceea ce provoacă tulburări funcționale sau moartea celulelor. Simptomele includ anomalii faciale, imunodeficiență, modificări ale scheletului, pierderea auzului și deficite cognitive.

Există o împărțire în trei tipuri în funcție de severitatea clinică. În timp ce se află în forma cea mai severă, gradul 3, moartea are loc înainte sau imediat după naștere, cei afectați cu gradul 1 pot ajunge cu ușurință la maturitate.

Ce este Lamzede?

Medicamentul Lamzede cu ingredientul activ Velmanase alfa de la compania farmaceutică Chiesi Farmaceutici S.p.A. este o formă recombinantă de alfa mannosidază. Ingredientul activ este utilizat pentru terapia de substituție enzimatică și preia sau susține funcția alfa-mannosidazei umane. Lamzede va face posibilă terapia alfa-mannosidozei pentru prima dată.

Lamzede reduce oligozaharidele serice la niveluri normale și îmbunătățește funcția pulmonară și capacitatea de exercițiu la unii pacienți. În acest scop, Lamzede va ieși pe piață sub formă de pulbere pentru prepararea unei soluții injectabile cu o tărie de 10 mg. Aplicarea are loc săptămânal. Cele mai frecvente efecte secundare sunt diareea, febra și creșterea în greutate.

Statutul de aprobare Lamzede

Lamzede a primit recomandarea de aprobare de la Comitetul pentru produse medicamentoase de uz uman (CHMP) al Agenției Europene pentru Medicamente (EMA) la sfârșitul lunii ianuarie. La 27 martie 2018, Comisia Europeană a acordat aprobarea ca medicament orfan pentru terapia de substituție enzimatică parenterală la copii și adulți cu alfa-mannosidoză ușoară până la moderată, fără manifestări neurologice. Această exclusivitate a pieței orfane pentru „tratamentul mannosidozei” (bazată pe denumirea EU / 3/04/260) a început pe 27 martie 2018 și expiră pe 27 martie 2028. Lamzede este disponibil pe piața germană de la 1 iulie 2018.

Situația de studiu

Fundalul recomandării și aprobării pozitive sunt datele preliminare dintr-un studiu pe termen lung. Este un studiu controlat cu placebo, cu 25 de subiecți. Perioada de observare a fost de un an. În ciuda numărului mic de subiecți și a perioadei scurte de observare, CHMP a emis o recomandare pozitivă, deoarece nu este posibil să se furnizeze date cuprinzătoare privind siguranța și eficacitatea din cauza rarității bolii. După aprobare, va fi efectuat un studiu deschis și va fi creat un registru al pacienților pentru a colecta date suplimentare.

Indicația completă este terapia de substituție enzimatică pentru tratamentul manifestării non-neurologice la pacienții cu alfa-mannozoză ușoară până la moderată. Manifestările neurologice nu sunt o indicație deoarece velmanase alfa nu poate trece bariera hematoencefalică.

!-- GDPR -->